ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ В АСПЕКТЕ ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ АНАТОМИИ

Арипов Хусан Орифжонович

Студент 4 курса Ташкентского государственного медицинского университета

Keywords: Ключевые слова: фенилкетонурия, фенилаланингидроксилаза, патологическая анатомия, демиелинизация, нейрон, глиоз, жировая дистрофия, наследственные заболевания.

---

Abstract

Аннотация: Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание обмена аминокислот, связанное с дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к накоплению фенилаланина и его токсичных метаболитов в крови и тканях. Основное поражение наблюдается в центральной нервной системе, где развивается демиелинизация, дегенерация нейронов и глиоз, а также в печени, где отмечается жировая дистрофия. В статье рассматриваются патогенетические механизмы заболевания, морфологические проявления в аспекте патологической анатомии, а также значение ранней диагностики для профилактики морфологических поражений.

---

References

1. ПАЛЬЦЕВ М. А., ПАУКОВ В. С. ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ: УЧЕБНИК. — М.: МЕДИЦИНА, 2020. — 864 С.

2. СТРУКОВ А. И., СЕРОВ В. В. ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ: УЧЕБНИК ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ ВУЗОВ. — М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2022. — 832 С.

3. АВТАНДИЛОВ Г. Г. ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ ДЕТСКОГО ВОЗРАСТА. — М.: МЕДИЦИНА, 2019. — 456 С.

4. КОЗЛОВ В. А., ИВАНОВ В. Н. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ У ДЕТЕЙ: КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ. — СПб.: СПЕЦЛИТ, 2021. — 372 С.

5. ГУБЛЕР Е. В. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ У ДЕТЕЙ: МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ. — Л.: НАУКА, 2018. — 298 С.