ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ И ИХ ПАТОМОРФОЛОГИЯ

Арипов Хусан Орифжонович

Студент 4 курса Ташкентского государственного медицинского университета

Keywords: врожденные пороки обмена, аминокислоты, наследственные заболевания, патоморфология, дети, печень, почки, мозг.

---

Abstract

Врожденные пороки обмена аминокислот у детей представляют собой группу
наследственных метаболических заболеваний, связанных с дефицитом
ферментов, участвующих в катаболизме и синтезе аминокислот. Нарушения
обмена приводят к накоплению токсических метаболитов, поражению печени,
почек, нервной системы и других органов. Патоморфологические исследования
позволяют выявить характерные органные изменения, уточнить диагноз и
прогнозировать течение болезни.

---

References

1. Saudubray J.-M., van den Berghe G., Walter J. H. Inborn Metabolic

Diseases: Diagnosis and Treatment. 6th Edition. Springer, 2012.

2. Hoffmann G. F., Zschocke J., Clayton P. T. Inborn Metabolic

Diseases: A Clinical Approach. 5th Edition. Springer, 2017.

3. Leonard J. V., McKiernan P. Metabolic and Molecular Bases of

Inherited Disease. McGraw-Hill, 2001.

4. Saudubray J.-M., Garcia-Cazorla A. An Overview of Inborn Errors

of Metabolism in Children. Pediatric Clinics of North America, 2018, 65(2),

179–208.

5. Blau N., Duran M., Gibson K. M., Dionisi-Vici C. Physician’s

Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic

Diseases. Springer, 2014.

6. Scriver C. R., Beaudet A. L., Sly W. S., Valle D. The Metabolic and

Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. McGraw-Hill, 2001.