ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ У ДЕТЕЙ

Арипов Хусан Орифжонович

Студент 4 курса Ташкентского государственного медицинского университета

Keywords: лизосомные болезни накопления, наследственные заболевания, патоморфология, макрофаги, печень, селезёнка, нервная система, кости, диагностика.

---

Abstract

Лизосомные болезни накопления (ЛБН) представляют собой группу
наследственных метаболических заболеваний, обусловленных дефектом
ферментов лизосом, что приводит к накоплению различных субстратов в клетках
организма. У детей эти заболевания проявляются разнообразной клинической
картиной: гепатоспленомегалией, неврологическими нарушениями, костными
деформациями и другими органными поражениями. Патоморфологические
исследования выявляют характерные изменения в тканях, что позволяет уточнять
диагноз и прогнозировать течение болезни. Цель статьи — рассмотреть клиникопатоморфологические особенности лизосомных болезней накопления у детей,
определить их влияние на органы и системы, а также подчеркнуть значение
патоморфологии для диагностики и терапии

---

References

1. Zimran A., Elstein D., Altarescu G. Gaucher Disease – Clinical,

Laboratory, and Therapeutic Aspects. — Haifa: Karger, 2017. — 320 p.

2. Mistry P.K., Lopez G., Schiffmann R. Gaucher Disease:

Pathophysiology and Clinical Manifestations. — Blood Rev., 2016, Vol. 30, pp.

453–463.

3. Pastores G.M., Hughes D.A., Kaplan P. Gaucher Disease. —

Oxford: Oxford University Press, 2015. — 400 p.

4. Zimran A., Rosenbloom B.E. Pathology of Gaucher Disease. —

Hematology/Oncology Clinics of North America, 2018, Vol. 32, Issue 2, pp.

277–292.

5. Артамонов А.П., Лобанов А.А. Лизосомальные болезни у

детей: клинико-патоморфологические аспекты. — М.: Медицина, 2019. —

278 с.