ГАЛАКТОЗЕМИЯ И ЕЁ МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ У НОВОРЖДЁННЫХ

Арипов Хусан Орифжонович

Студент 4 курса Ташкентского государственного медицинского университета

Keywords: галактоземия, новорождённые, наследственное заболевание, патоморфология, печень, почки, нервная система, ферментопатия.

---

Abstract

Галактоземия — наследственное метаболическое заболевание, связанное с нарушением обмена галактозы, проявляющееся преимущественно в раннем детском возрасте. Болезнь обусловлена дефицитом ферментов, участвующих в превращении галактозы в глюкозу, что приводит к накоплению токсичных метаболитов в организме. Патоморфологические исследования выявляют изменения в печени, почках, нервной системе и других органах. Цель статьи — рассмотреть морфологические проявления галактоземии у новорождённых, взаимосвязь клинической картины и структурных изменений, а также значение патоморфологических данных для диагностики и прогнозирования течения болезни.

---

References

1. Мартынова О.И., Петров В.В. Наследственные метаболические заболевания у детей: клинические и патоморфологические аспекты. — М.: Медицина, 2019. — 284 с.

2. Saudubray J.M., van den Berghe G., Walter J.H. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. — Berlin: Springer, 2018. — 950 p.

3. Blau N., Duran M., Gibson K.M., Dionisi-Vici C. Physician’s Guide to the Diagnosis, Treatment, and Follow-Up of Inherited Metabolic Diseases. — Heidelberg: Springer, 2014. — 800 p.

4. Leonard J.V., Marsden D. Clinical Paediatric Metabolic Medicine. — Oxford: Oxford University Press, 2015. — 360 p.