БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА И ЕЁ ПАТОМОРФОЛОГИЯ

Арипов Хусан Орифжонович

Студент 4 курса Ташкентского государственного медицинского университета

Keywords: Ключевые слова: болезнь Ниманна-Пика; лизосомная болезнь накопления; сфингомиелин; холестерин; патоморфология; генетическая мутация; гепатоспленомегалия; нейровисцеральная форма.

---

Abstract

Аннотация: Болезнь Ниманна-Пика (БНП) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Характеризуется нарушением метаболизма липидов, накоплением в лизосомах и эндосомах клеток сфингомиелина, гликосфинголипидов и/или холестерина, что приводит к развитию мультисистемной патологии: поражению печени, селезёнки, лёгких, костного мозга и центральной нервной системы. Патоморфологические изменения при болезни выражаются в макро- и микроскопических нарушениях структуры органов и тканей-мишеней, имеющих значение для диагностики, прогноза и терапии. В статье рассмотрены этиологическая и патогенетическая основы болезни Ниманна-Пика, морфологические проявления разных типов заболевания, особенности динамики изменений тканей у детей, а также значение морфологии для практической патанатомии.

---

References

1. Журнал СМУ (Semey Medical University). Современные подходы к диагностике наследственных заболеваний у детей. — newjournal.ssmu.kz

2. Arxiv.org. Морфологические изменения при наследственных заболеваниях нервной системы у детей. — arxiv.org/abs/2201.11164

3. КРСУ (Кыргызско-Российский Славянский университет). Рабочая программа дисциплины «Патологическая анатомия». — krsu.edu.kg

4. RONL. Генетические заболевания у детей. — ronl.org

5. Струков А. И., Серов В. В. Патологическая анатомия: учебник для медицинских вузов. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2022. — 832 с.

6. Гублер Е. В. Наследственные болезни обмена веществ у детей: морфологические аспекты. — Л.: Наука, 2018. — 298 с.

7. Семёнов В. М. Детская патология. Наследственные и врождённые заболевания. — М.: Практическая медицина, 2021. — 312 с.

8. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ). Глобальные данные по наследственным заболеваниям и врождённым порокам развития у детей. — Женева, 2023.