ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ У ДЕТЕЙ - Арипов Хусан Орифжонович (FANLARARO TAFAKKUR MAVZUSIDAGI ILMIY-AMALIY KONFERENSIYA, 2025)
Лизосомные болезни накопления (ЛБН) представляют собой группу наследственных метаболических заболеваний, обусловленных дефектом ферментов лизосом, что приводит к накоплению различных субстратов в клетках организма. У детей эти заболевания проявляются разнообразной клинической картиной: гепатоспленомегалией, неврологическими нарушениями, костными деформациями и другими органными поражениями. Патоморфологические исследования выявляют характерные изменения в тканях, что позволяет уточнять диагноз и прогнозировать течение болезни. Цель статьи — рассмотреть клиникопатоморфологические особенности лизосомных болезней накопления у детей, определить их влияние на органы и системы, а также подчеркнуть значение патоморфологии для диагностики и терапии